TURNER SENDROMU-I

Kromozom, hücre çekirdeğinde yer alan, gen adındaki DNA zincirini içeren, çubuk şeklinde yapılardır. Gözle göremediğimiz bir kromozom kaybının, nelere yol açabildiğini bugün bilimsel çalışmaların ışığında yeni yeni öğreniyor, insanın mükemmel yaratılışı karşısında âcizliğimizi anlıyor, hayretle ürperiyoruz.

Kız çocuklarında 2.500 vak’ada bir görülen, erken teşhis konulmadığında önemli problemlere yol açabilen, erken teşhis (tanı) ile tedâvi şansının bâriz şekilde arttığı, bir sendromu, okuyucularımızdan gelen sorular üzerine sizlerle paylaşmak istiyorum.

Sendrom, aynı sebebe bağlı olarak, belli bir grup şikâyet ve bulguların (tesbitlerin) bir arada görüldüğü durumlara verilen isimdir.

Turner sendromu, kız bebeklerin anne karnında gelişimi esnasında, cinsiyet kromozomunun birinin kısmen veya tamamen yokluğu sonucu ortaya çıkan, çok yönlü belirtilere yol açabilen bir kromozom bozukluğudur.

Bu tabloda;

-Boy kısalığı,

-Gelişme geriliği,

-Yumurtalıkların fonksiyon görmemesi sonucu ergenlik gelişiminin başlamaması en açık bulgulardır (tesbitlerdir). Kalp, damar, böbrek ve benzeri organlarda da bazı anormallikler görülebilir.

İnsan vücudunda bulunan kan, kas, cilt, kemik vs. çok çeşitli hücreler, tüm yapımızı oluşturan bir şifreye (kod) sahiptir. Bu genetik kod bilgisi, yarısı anneden, yarısı babadan gelen kromozomlarla çocuğa geçer. İnsan hücrelerinde 46 kromozom bulunur. Bunun bir çifti, cinsiyete ait kromozomdur. Erkeklerde bir X, bir Y (XY), kadınlarda iki tane X kromozomu bulunur (XX). Kromozomlardan biri kaybedilince, kromozom üzerinde yer alan genetik bilgi de kaybolur ve fertte buna bağlı belirtiler ortaya çıkar. Turner sendromunda, bu cinsiyet kromozomunun biri, kısmen ya da tamamen kaybolduğu için genetik yapı 45 X şeklindedir ve kaybedilen bu kromozom; boy uzaması, yumurtalık gelişimi ile ilgili bilgileri içermektedir.

Turner Sendromunun Sebebi Nedir?

Genetik bilgide bir eksiklik sonucu ortaya çıkan Turner sendromunda, sebep belli değildir. Anne-babanın yaşı ile ilgisi yoktur. Tamamen sağlıklı anne ve babanın çocuklarında bu sendrom görülebildiği gibi, sağlıklı çocuklardan sonra Turner sendromlu bir çocuk doğabilmektedir.

Turner Sendromunun Teşhisi

Turner sendromunun pek çok özelliğinin görüldüğü vak’alar, bebeklik ve erken çocuklukta teşhis edilebilir. Tipik bulguları göremediğimiz vak’alar, çocuğun boyunun yaşıtlarından geri kaldığı dönemde veya ergenlik gelişiminin gecikmesiyle doktora başvururlar.

Boyu kısa olan veya boy uzama hızı yetersiz olan kız çocuklarında, Turner sendromu mutlaka akla gelmelidir. Turner sendromunda teşhisi (tanıyı) olabildiğince erken koymak, özellikle boy kısalığının tedavisi açısından çok önemlidir.

Turner sendromunun teşhisi, muayene bulgularının (tesbitlerinin) yanı sıra, bazı hormonal testler ile de konabilir. Ancak kesin tanı için kromozom analizi gereklidir. Anne karnında, bebeğin etrafını saran sıvıdan veya zar parçasından örnek alınarak yapılan biyopsilerde, bebeğin kromozom yapısı belirlenebilir. Doğumdan sonra ise, şüpheli vak’anın kanından alınan bir örnekle hücre kültürü hazırlanıp, bunların incelenmesiyle bu teşhis konur.

Turner Sendromunda Boy Kısalığı ve Ergenlik Gelişimi

Boy kısalığı, Turner sendromunun en sık görülen bulgusudur. Boy kısalığına, kemiklerin uzama kapasitesindeki bozukluk ve büyüme hormonundaki yetersizlik sebep olur.

Turner sendromlu bebeklerin boyları, doğumda genelde 47 cm.nin altındadır. Bu bebeklerde büyüme hızı, ilk üç yılda normal olup giderek yavaşlar ve bu çocuklar yaşıtlarından daha kısa kalır. Tedavi görmeyen vak’alarda nihâî boy uzunluğu, toplumdaki ortalama kadın boyundan yaklaşık 20 cm. kadar kısa olacaktır. Ülkemiz için bu, 142 cm. olarak bulunmuştur.

Boy kısalığı, Turner sendromunun tedâvî edilebilir özelliklerinden biridir. Günümüzde yaygınlaşan büyüme hormonu tedâvîsi ile, Turner sendromluların büyüme hızlarında artış meydana gelmektedir. Bu tedâvî uzman hekimler tarafından (pediatrik endokrinoloji uzmanları tarafından) düzenli aralıklarla yapılmalı, çocuk ilacın yan etkileri açısından dikkatle izlenmelidir. Büyüme hormonu, ince bir enjektör aracılığı ile cilt altına uygulanır. Pek çok Turner sendromlu çocuk, bu uygulamayı kendisi yapabilmektedir. Genelde üç yaşından sonra başlanan tedâvîye, ortalama 15-16 yaşında son verilir. Bu tedâvî ile nihâî boyda 10-15 cm.lik bir artış olmaktadır. Bu da Turner sendromlu çocuğun, toplumda göze batmasını ve kendisine olan önyargılı yaklaşımları azaltacak, çocuğun özgüvenini artırarak, psiko-sosyal gelişimini olumlu yönde etkileyecektir.

Anne karnındaki Turner sendromlu kız bebeklerin yumurtalıklarında, yumurta hücresi sayısı normalken, bunlar giderek dejenere olur ve ortadan kalkar. Çoğu vak’ada doğumdan hemen sonra hiç yumurta hücresi kalmamıştır. Yumurta hücrelerinin dejenere oluşu sebebiyle, bu kızlarda ergenliğe mahsus biyolojik değişiklikler gözlenmez. Nâdiren kalan bir miktar yumurta hücrelerinin etkisiyle bu kızlarda menstruasyon (âdet kanaması) başlasa da düzensiz âdetler (sikluslar) ağırlıktadır ve süratle menopoza girilir. Çok nâdir olarak Turner sendromlu kadınlar doğurgan olabilir.

Turner sendromlu kızlarda yumurtalıklarda üretilen hormonlar yetersiz olduğundan (östrogen ve progesteron), bu hormonlar, dışardan verilmediği sürece ergenlik gelişimi ve menstruasyon (âdet kanaması) olmayacaktır. Önce düşük, sonra normal dozda verilen östrogen tedavisine progesteron da eklenerek devam edilir. Bu tedaviyle, ergenlik gelişimi sağlanacak ve menstruasyon (âdet kanaması) başlayacaktır. Önemli bir nokta, östrogen tedavisinin kemikleri sertleştirerek boy uzama kapasitesini düşüreceğidir. Bu sebeple östrogen tedavisinden önce, büyüme hormonu uygulamasına olabildiğince erken başlanarak, kemiklerin uzama kapasitesi iyice zorlanmalıdır. Turner’lı kızlar, hormon tedâvisi almadığında erken yaşta süratle menapoza girdiğinden, hızlı kemik erimesiyle karşı karşıyadırlar. Kemik erimesi kemiklerde kırılganlığı da artırmaktadır. Östrogen, kemik erimesi ve kalp hastalıklarına karşı koruyucu olduğundan, kimi uzmanlar hormon tedavisine menapoz yaşından sonra da devam etme eğilimindedirler. Kimi uzmanlar ise, hormon tedavisini menapoz yaşına ulaşıldığında kesmeyi önermektedirler. Hormon tedavisine devam eden Turner sendromlu kadınlar, mutlaka yıllık kadın doğum muâyenelerini yaptırmalıdırlar. (Devam edecek…)