Tender Sendrom -3

Turner Sendromunda Dış Görünüm

Turner sendromunda dış görünüşe âit tipik özelliklerin görüldüğü vak’alar, erken dönemde kolaylıkla teşhis edilebilirken, bu özelliklerin görülmediği vak’alarda teşhis de gecikir. Turner sendromunda teşhisin olabildiğince erken konulması tedâviyi olumlu etkilediği için çok önemlidir. Bazen çocukluk ve ergenlik döneminde tanınmayan vak’aların teşhisi, erişkinlik dönemine kalabilmektedir. Turner sendromlu kızlarda dış görünüme ait özelliklerin bazıları şunlardır:

-Doğumda el ve ayak sırtında şişlikler bulunabilir.

-Göğüs kafesi geniş, meme başları birbirinden uzak, bazen de içe dönük olabilir. Göğüs gelişimi başladığında bu durum kendiliğinden düzelir.

-Kalın ve kısa boyun: Boynun iki tarafında katlanmış deriler bulunur. Boynun kısa görünmesine yol açan bu durum, plastik cerrâhî ile düzeltilebilir.

-Kulaklar belirgin, kulak memesi veya kulakta şekil bozuklukları olabilir.

-Göz ve göz kapaklarındaki tesbitler, vak’aların üçte birinde mevcuttur. Bunlar Turner sendromunun tanınmasına yardımcı olabilir. Üst göz kapağında hafif düşüklük, göz kapaklarının iç kenarlarında deri kıvrımları olabilir. Bu durum, görmeyi engellemez ve operasyonla düzeltilebilir. Bazı vak’alarda şaşılık, miyopi (uzağı görememe) olabilir.

-Turner’lı kızlarda yara iyileşmesi esnasında oluşan doku, normalden fazla olup estetik açıdan rahatsız edicidir.

-Ciltte normalden fazla ben görülür, kozmetik problem oluştursa da, bu benler zararsızdır.

-Kollar, dirsekten itibaren hafif dışa dönüktür.

-Ağız tavanı dar ve yüksek olabilir. Beraberinde çene küçüklüğü eşlik ettiğinde dişlerde şekil bozukluğu olabilir. Bu durumda bir diş hekiminden yardım alınabilir.

Turner Sendromlu Fertlerde Diğer Problemler

Vak’aların % 20-30’unda kalp problemleri mevcuttur. Turner’lı çocukların erken yaşlarda kalp muâyeneleri ve ilgili tetkikleri mutlaka yapılmalıdır.

Vak’aların yarısında tekrarlayan orta kulak enfeksiyonları görülür. Zamanında tedâvi olunmazsa işitme kaybı gelişebilir.

Turner’lı kızlarda böbreğin vücutta yerleşimi ve şekli ile ilgili problemler olabilir. Eğer böbrek fonksiyonları normalse, bu durum bir sıkıntıya yol açmaz. Ancak bazen böbrek problemleri; sık geçirilen idrar yolu enfeksiyonuna, bazen de hipertansiyona sebep olabilir. 

Östrogen tedâvisi uygulanmayan kadınlar da ciddi bir kemik erimesi riski ile karşı karşıyadırlar. Kemik kırılganlığının engellenmesi için, hormon tedavisinin en az 50’li yaşlara kadar devam etmesi önemlidir.

Turner sendromluluların bazılarında, zamanla tiroid ve insülin hormonları ile ilgili problemler ortaya çıkabilir. İnsülin kan şekerini düzenlerken, tiroid hormonları metabolizmadan sorumludur. Tiroid hormon düzeyi arttığında; çarpıntı, terleme, titreme, huzursuzluk, kilo kaybı, iştahta artış gibi belirtiler görülürken, hormon düzeyi azaldığında; kalp atımında yavaşlama, üşüme, soğuğa tahammülsüzlük, kabızlık, yorgunluk, ciltte kuruluk, şişmanlık gibi belirtiler ortaya çıkar. Bu durumlar, ilaçla tedâvî edilebilir.

Turner Sendromlu Bebeklerin Beslenmesi

Turner sendromlu bebeklerin beslenme zorluğu olabilir. Bir yaşına gelene kadar, yediği gıda ağzına geri gelebilir. Bu durumda özel biberon uçları tavsiye edilir.