Down Sendromu (Trizomi 21) -1

İnsan hayatının başlangıcı olan döllenmiş yumurta hücresinde, o insanın boyunun uzunluğu, saçının, gözünün, teninin rengi, zekâ yapısı, kişilik özellikleri, ayak büyüklüğü gibi birçok bilgiler genetik olarak kodlanmıştır. Bu genler, “kromozom” adı verilen iplik tarzında yapılarla birbirine bağlanmıştır.

İnsan vücûdunda çok sayıda hücre vardır. İnsan vücut hücrelerinde, çiftler halinde kümelenmiş, toplam 23 çift (46 adet) kromozom mevcuttur. Fakat “germ hücreleri” dediğimiz cinsiyet hücrelerinde 23 adet kromozom vardır. Anne ve babadan gelen germ hücrelerinin birleşmesiyle, 46 kromozomlu bir hücre ortaya ortaya çıkar. Bu hücre bülünüp ikinci bir hücre ortaya çıktığında, yeni hücre ilkinin özelliklerini taşır. Burada kromozomlar ikişerli gruplar hâlinde 23 çift olarak dengededirler ve bebeğin genetik yapısı oluşan bu ilk hücreye bağlıdır.

Herhangi bir nedenle bu dengenin bozulmasıyla, kromozom sayısında bir anormallik oluşur. Down sendromunda 21. kromozomdan üç adet bulunur. (Trizomi 21) Down sendromlu hastaların % 95’ inde 21. kromozom üç adettir ve toplam kromozom sayısı 47’dir. Bu durum, anne yaşının ileri olmasıyla ilgilidir. Anne ve babanın hücreleri normaldir. Diğer çocukta tekrarlama riski yüksektir. % 4-5 oranında görülen, kromozom sayısının 46 olduğu tipte, fazla kromozom kaybolmadan başka bir kromozom ile birleşmiştir. Ailede de bu durum mevcutsa, diğer çocukta tekrarlama riski % 8-10’dur.

Down sendromunun nedenleri konusunda birçok tez ortaya atılsa da, sebebi kesin olarak bilinmemektedir. Bilinen gerçek şudur ki, anne yaşı 35’in üzerinde ise ve baba yaşlı ise down sendromlu bebek olma ihtimali artmaktadır.

Down sendromunu tespit için, doğum öncesi yapılan bazı tetkikler mevcuttur. Ancak bu tetkikler, kendi içinde bazı riskleri taşımaktadır. Anne kanından yapılan taramada ve ultrasonografide bebeğin izlenmesiyle risk taşındığı görülürse, bebeğin içinde bulunduğu sıvıdan alınan materyalden kromozom analizi yapılmaktadır. Kesin tanı (teşhis), doğumdan sonra konur.

Down sendromlu çocukların fiziksel görünümleri, diğer çocuklardan biraz farklıdır. Yüz genelde basık ve yuvarlak, gözler badem gibi yukarı doğru çekik, gözlerin iç yanında epikantus denen bir deri kıvrımı vardır. Saçlar genelde seyrek, yumuşak ve parlaktır. Enselerinde büyüdükçe kaybolan bir deri kıvrımı gözlenebilir. Küçük ağızlı, yüksek damaklıdırlar. Ağız kasları gevşek olduğundan dil dışarı sarkar. Eller geniş ve parmaklar kısadır. Avuç içinde enlemesine kalın bir çizgi vardır. Ayaklar genelde dardır. Ayak başparmağı ile ikinci parmak arasında bir boşluk vardır. Kilo ve boyları doğumda genellikle normaldir. Erişkin yaşta genelde kısa boyludurlar. Ancak âilelelerin boy ortalamasına yaklaşanların sayısı da az değildir. Down sendromlu bebeğin boyun ve diğer eklemleri, kasları gevşek olup pelte gibi gözlenirler.

Down sendromu bir hastalık olmadığından, ilaçla veya ameliyatla tedâvîsi mümkün değildir. Çocuğun mavi gözlü, sarı saçlı olması gibi genetik bir farklılıktır. Ancak down sendromuna eşlik eden bazı hastalıklar vardır ve öncelikle bunların tedâvî edilmesi gerekir. Bu hastalıklar :

-Doğumsal kalp hastalıkları; ağır bir kalp anomalisi olmayan ileri yaşlara kadar yaşayabilir.

-Tiroid hastalıkları

-Bağışıklık sistemi yetmezliği

-Artmış lösemi oranı

-Mide bağırsak sorunları

-Üst solunum yolu enfeksiyonu ve çeşitli enfeksiyonlar nedeni ile hastaların % 50’sinde işitme kaybı görülür, bu da öğrenmeyi güçleştirir.

Ayrıca bu enfeksiyonlar, yenidoğan döneminde önemli ölüm sebepleri arasında yer alır.

Kalıcı dişlerdeki şekil bozukluğu konuşmayı güçleştirmektedir.

Bağışıklık sistemindeki zayıflık, enfeksiyonlara yatkınlık, artmış lösemi oranı, vak’aların %40’ında kalp problemlerinin oluşu ve bakımın iyi olmadığı durumlarda yaşam süreleri kısalmakta, hatta bir çoğu sık geçirilen enfeksiyonlar nedeniyle yenidoğan döneminde kaybedilmektedir. İyi bir bakımla, kalp problemleri olmayanlar, ortalama 60-70 yaşına kadar yaşayabilmektedir.

Down sendromlu çocuklar, bağışıklık sistemlerinde problem yoksa normal zamanda aşılanabilirler. Bu çocukların beslenmeleri de diğer çocuklardan farklı değildir, anne sütü alabilirler. Hatta anneden süt emmenin, çene kaslarının güçlenmesi bakımından özel faydaları vardır. Kalp problemleri olanlar zayıf olacağından, beslenmeleri özel olarak ayarlanıp, multi-vitamin katkısı önerilmektedir. (Devam Edecek)